DIAGNÓSTICO

El examen físico y la historia clínica son de gran ayuda para sugerir que una persona o un recién nacido pueda presentar EB. Sin embargo, el diagnóstico definitivo se realiza mediante una biopsia de piel. Esto consiste en tomar una pequeña muestra de piel (que contenga una ampolla) bajo anestesia local. Esta muestra será analizada con distintas técnicas (microscopía electrónica, inmunofluorescencia, inmunohistoquímica) para determinar en qué nivel de la piel se forma la ampolla. Esto confirmará el diagnóstico y orientará al tipo de EB.

Actualmente existen técnicas especializadas que mediante una muestra de sangre (del paciente y sus familiares), permiten identificar cuál de los genes está alterado. Esto ayudará a determinar el tipo de herencia (recesiva o dominate) y la posibilidad de transmisión en el futuro.



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